Ny teknologi hjælper med at finde genet ansvarligt for Kufs sygdom
Ny teknologi hjælper med at finde genet ansvarligt for Kufs sygdom
Anonim

Forskere fra Walter and Eliza Hall Institute og University of Melbourne har brugt innovative nye teknologier til at identificere genet, der er ansvarligt for en sjælden, men dødelig arvelig hjernesygdom. Opdagelsen vil gøre det muligt at diagnosticere sygdommen gennem en blodprøve frem for en hjernebiopsi.

Dr. Melanie Bahlo, fru Katherine Smith og fru Catherine Bromhead fra Walter og Eliza Hall Institutes bioinformatikafdeling har i samarbejde med neurolog og epilepsispecialist professor Sam Berkovic og dr. Todor Arsov fra University of Melbourne fundet, at mutationer i CLN6-genet på kromosom 15 er årsag til arvelig recessiv Kufs type A sygdom. Artiklen blev offentliggjort i American Journal of Human Genetics.

Kufs sygdom er en sjælden, men dødelig, arvelig neurodegenerativ sygdom, der normalt identificeres i den tidlige voksenalder. Hjernesymptomer skyldes en ophobning af fedt i hjerneceller, som er giftigt for cellerne, hvilket forårsager symptomer, herunder epilepsi, demens, nedsat motorisk funktion og intellektuel forringelse. Det påvirker cirka 1 ud af 1.000.000 mennesker.

Professor Berkovic, leder af Epilepsi Research Center ved University of Melbourne og Comprehensive Epilepsy Program ved Austin Health, sagde, at identifikation af CLN6-genet ville muliggøre mere effektive og meget mindre invasive teknikker til tidligere diagnosticering af Kufs sygdom.

"I øjeblikket er den eneste måde, hvorpå vi pålideligt kan diagnosticere denne sygdom, at lave en invasiv og farlig hjernebiopsi eller ved obduktion," sagde professor Berkovic. "Opdagelsen af ​​genet ved roden af ​​Kufs type A sygdom vil gøre os i stand til at bruge en hurtig og enkel blodprøve til genetisk at teste for sygdommen. Det vil også give os mulighed for at screene for sygdommen hos mennesker i risikozonen. familier og gør det muligt for genetisk rådgivning, som vi allerede ved er meget vigtig for patienterne."

Dr. Bahlos og fru Smiths innovative arbejde brugte data genereret fra en persons DNA, kaldet SNP genotyping. Når de kombineres med sofistikeret matematisk og statistisk analyse, hjalp informationen dem med at identificere den region i det menneskelige genom, der sandsynligvis indeholder den DNA-fejl, der forårsager Kufs sygdom, som førte til opdagelsen af ​​genmutationerne.

"Den genetiske årsag til Kufs sygdom har forblevet et mysterium i over 25 år, fordi sjældenheden af ​​tilstanden betød, at vores patientgrupper var så små, at vi ikke pålideligt kunne udpege nogen særlige genetiske mutationer, der forårsagede deres sygdom," sagde Dr. Bahlo. "I denne undersøgelse brugte vi en innovativ suite af højt specialiserede teknikker og statistiske algoritmer, der kompenserede for den lille prøvestørrelse og gjorde det muligt for os at se på hele den genetiske kode for mennesker med Kufs sygdom for at finde ud af, hvilken region af DNA'et der havde mutationen, som forårsaget sygdom. At opdage CLN6-genet som årsagen til Kufs sygdom er et fantastisk resultat for os og for de mennesker, der er ramt af denne forfærdelige sygdom."

Professor Berkovic sagde, at det bedst mulige resultat af undersøgelsen ville være udviklingen af ​​en behandling for Kufs sygdom, som i øjeblikket er ubehandlet og uvægerligt dødelig. "Det generelle mål og håb for dette arbejde er altid at være i stand til at bruge opdagelsen til at oversætte til en behandling, men det er stadig noget tid væk," sagde han.

Professor Berkovic sagde, at hans teams samarbejde med Dr. Bahlos bioinformatikgruppe på instituttet havde givet flere spændende resultater på kort tid. Dette inkluderer en række vigtige udfald for epilepsiramte, med det genetiske grundlag for fire epilepsi-relaterede sygdomme opdaget i de seneste fire år.

Dr. Bahlo sagde, at den innovative undersøgelse, der blev brugt til at finde genet, der er ansvarlig for Kufs sygdom, kunne indeholde nøglen til at finde den genetiske årsag til en række andre arvelige sygdomme, herunder andre epilepsi-relaterede sygdomme, døvhed og nogle familiære kræftformer.

"Disse nye teknikker til at bruge statistiske data og matematiske algoritmer til at spore det genetiske grundlag for sygdom er virkelig på forkant med medicinsk forskning i dag," sagde Dr. Bahlo. "At finde generne, der er ansvarlige for visse sygdomme, vil hjælpe os i vores søgen efter at generere nye diagnostiske værktøjer samt give grundlaget for grundlæggende biologi, der fører til udvikling af nye lægemidler og terapier til behandling af sygdomme."

Populær af emne.